혈액형 유전원리(ABO 조합, O형 확률, 시스-AB)

ABO 혈액형은 부모에게서 ABO 유전자의 사본을 하나씩 받아 이루어진 조합으로 설명할 수 있다. 같은 A형이라도 조합은 AA일 수도, AO일 수도 있다. 어느 쪽이냐에 따라 자녀에게 O를 물려줄 수 있는지가 달라진다. 혈액형 유전원리를 이해하려면 검사 결과에 적힌 혈액형과 그 뒤에 있는 두 글자 조합을 함께 보면 된다. 기본 조합을 살펴보고 A형과 B형 부모에게서 O형 자녀가 나올 수 있는 경우를 알아보자.

혈액형 유전원리, 두 글자 조합은 어떻게 읽을까?

부모에게서 받은 두 사본의 조합에 따라 적혈구 표면에 A 항원이나 B 항원이 나타난다. 항원은 여기서 혈액형을 구분하는 데 쓰는 적혈구 표면의 표지다. ABO 유전자의 서로 다른 형태를 대립유전자라고 하며, 기본 원리를 설명할 때는 대표적인 형태를 A, B, O로 적는다.

 

두 글자는 부모에게서 하나씩 받은 형태를 뜻한다. 예를 들어 AO는 한쪽 부모에게서 A를, 다른 쪽 부모에게서 O를 받았다는 뜻이다. 아래 표에서 조합과 검사에서 보이는 혈액형을 함께 볼 수 있다.

 

유전자 조합	ABO 혈액형	적혈구의 A와 B 항원
AA 또는 AO	A형	A 항원
BB 또는 BO	B형	B 항원
AB	AB형	A 항원과 B 항원
OO	O형	A와 B 항원이 모두 없음

 

AO에서는 A 항원이, BO에서는 B 항원이 나타난다. 그래서 O는 A와 B에 대해 열성이라고 한다. A와 B를 함께 받으면 두 항원이 모두 나타난다. 이 관계를 공동 우성이라고 부른다. O가 열성이라는 말은 조합에서 항원이 어떻게 나타나는지 설명하는 말이다. AO인 부모도 자녀에게 O를 물려줄 수 있다.

A형과 B형 부모에게서 O형 자녀가 나올까?

A형 부모가 AO이고 B형 부모가 BO라면, 두 사람에게서 O를 하나씩 받아 O형 자녀가 나올 수 있다. 혈액형 유전원리를 이 경우에 적용하려면 A형 부모가 줄 수 있는 A와 O, B형 부모가 줄 수 있는 B와 O를 하나씩 짝지으면 된다. 행과 열이 만나는 칸에서 자녀의 조합을 읽는다.

 

A형 부모 / B형 부모	B를 물려줄 때	O를 물려줄 때
A를 물려줄 때	AB(AB형)	AO(A형)
O를 물려줄 때	BO(B형)	OO(O형)

 

부모가 AO와 BO라는 조건에서는 네 칸의 확률이 각각 25%다. 이 확률은 임신마다 적용된다. 첫째가 O형이어도 같은 부모에게서 다음 자녀가 O형일 확률은 기본 모형에서 다시 25%다. 부모 중 한쪽이 AA 또는 BB라면 그쪽에서는 O를 물려줄 수 없어 기본 모형에서 OO 조합이 나오지 않는다. A형과 B형이라는 결과만 알고 있을 때는 각 부모의 두 글자 조합을 알아야 25%라는 값을 적용할 수 있다.

기본 조합표로 어디까지 알 수 있을까?

기본 조합표로는 일반적인 ABO 유전에서 가능한 자녀 혈액형을 알아볼 수 있다. 예를 들어 AB형 부모와 OO인 O형 부모 사이에서는 A와 O를 받은 AO, 또는 B와 O를 받은 BO가 가능하다. A+나 O-에서 붙는 +와 -는 Rh 혈액형의 D 항원 유무를 나타내며, 이 글의 ABO 표는 A형이나 O형에 해당하는 부분을 설명한다.

 

드물게는 한쪽 부모에게서 받은 변이 하나로 A와 B 항원이 함께 나타나는 시스-AB(cis-AB)도 있다. 이런 경우에는 위 표의 전형적인 조합과 다른 검사 결과가 나올 수 있다. 검사 결과가 예상과 다르면 먼저 기록과 실제 검사 결과를 확인하고, 필요한 경우 의료기관에 재검을 문의할 수 있다. 가족 관계를 확인하는 데에는 그 목적에 맞는 검사가 필요하다.

마치면서

ABO 혈액형을 볼 때는 부모에게서 하나씩 받은 두 글자 조합을 먼저 떠올리면 된다. 혈액형 유전원리에서 A형은 AA와 AO, B형은 BB와 BO라는 두 가지 가능성이 있다. 부모가 AO와 BO라면 각자에게서 O를 받아 O형이 될 수 있고, 기본 모형에서 그 확률은 임신마다 25%다. 표의 숫자를 읽을 때는 부모의 혈액형 이름과 실제 유전자 조합 중 어느 쪽을 알고 있는지 살펴보자.

 

[안내드립니다] 이 글은 일반적인 ABO 혈액형 유전의 이해를 돕기 위한 자료입니다. 실제 검사 결과의 해석은 의료기관에 문의하시기 바랍니다.